Ряд редких (орфанных) заболеваний поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни пациента - при условии их своевременного выявления. Однако подавляющее большинство таких патологий не включены в программы неонатального скрининга, что приводит к запоздалой диагностике и упущенным терапевтическим возможностям.