На что врачам первичного звена необходимо обращать внимание в первую очередь. Спикеры представят перечни настораживающих симптомов («красных флажков»), которые могут указывать на развитие орфанного заболевания.

Эксперты обсудят информационно-методические инструменты и скрининговые алгоритмы, разработанные ведущими экспертными центрами и клиниками, чтобы помочь практикующим врачам-педиатрам быстрее распознавать тревожные признаки и своевременно направлять пациентов к профильным специалистам.

Как передовые лабораторные технологии — таргетное, экзомное и полногеномное секвенирование, а также тандемная масс-спектрометрия — наряду с врачебной практикой революционизируют подход к выявлению редких болезней, позволяя в сжатые сроки подтвердить или исключить десятки наследственных заболеваний.

Эксперты обсудят прогресс в области ранней диагностики, включая расширение программы неонатального скрининга до 36 наследственных и врожденных патологий, начиная с 2023 года, а также постепенное включение методов генетической диагностики в перечень услуг по программе ОМС. Несмотря на то, что их текущая доступность и объемы пока недостаточны для диагностики большинства орфанных заболеваний, устойчивая положительная динамика и тенденция к расширению этого перечня очевидны. Особое внимание будет уделено критической важности точной и качественной диагностики для последующего получения пациентами дорогостоящего лечения, которое зачастую обеспечивается при поддержке Фонда «Круг добра».