03 декабря 2025
10:30-16:00
(GMT+3 Москва)
состоялась научно-практическая конференция
«Орфанная головоломка: диагностика и лечение метаболических заболеваний с поражением нервной системы»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Проект «Орфанные турниры» — это серия интерактивных научно-медицинских мероприятий для специалистов, организаторов здравоохранения и исследователей. Проект посвящен диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний, в том числе, наследственных болезней обмена веществ.
Участники будут проходить серию онлайн-мероприятий с элементами геймификации. В программе - практические задания по диагностике, маршрутизации пациентов, обеспечению доступа к терапии и исследованиям редких заболеваний.

* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

СОСТАВ ЛЕКТОРОВ И ЖЮРИ

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», директор АНО «ОМИКС», г. Москва
  • Кузенкова Людмила Михайловна
    д.м.н., профессор, начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра», г. Москва
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна ПФ и кафедры общей и медицинской генетики МБФ, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва
  • Байдакова Галина Викторовна
    к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом», ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Кондакова Ольга Борисовна
    к.м.н., заведующая отделением медицинской генетики Медико-генетического центра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва
  • Зайдман Ирина
    Профессор, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга в Университетской Клинике «Хадасса Эйн-Керем», г. Иерусалим, Израиль
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ, г. Москва
  • Бостанова Фатима Мунияминовна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Лобанова Виктория Сергеевна
    Врач-невролог, врач-эпилептолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва
Программа мероприятия
Среда, 03 декабря 2025 г.
Общая часть
Модераторы и жюри:
Захарова Екатерина Юрьевна
Кекеева Татьяна Николаевна
Бостанова Фатима Мунияминовна
10:30 – 10:45
10:30 – 10:45
Игровое задание «Орфанная головоломка – I раунд»
Тема: Инструментальные методы диагностики на пути к терапии
Участники получают клинический случай с данными анамнеза, результатов МРТ, нейропсихологического тестирования, ЭЭГ, ЭНМГ.

Задача - распознать заболевание, обосновать диагноз и предложить маршрутизацию и план ведения.
10:45 – 11:00
10:45 – 11:00
Обсуждение решений I раунда. Комментарии модераторов.
11:00 – 11:20
11:00 – 11:20
«Роль МРТ в диагностике наследственных болезней обмена веществ»
Захарова Екатерина Юрьевна
11:20 – 12:00
11:20 – 12:00
Разбор клинических примеров
Михайлова Светлана Витальевна
Кузенкова Людмила Михайловна
Бостанова Фатима Мунияминовна
12:00 – 12:20
12:00 – 12:20
«Взгляд юриста на вопросы маршрутизации и доступа к терапии»
Смирнова Наталья Сергеевна
12:30 – 12:45
12:30 – 12:45
Игровое задание «Орфанная головоломка – II раунд»
Тема: Инструментальные методы диагностики на пути к терапии
Участники получают клинический случай с данными анамнеза, результатов МРТ, нейропсихологического тестирования, ЭЭГ, ЭНМГ.

Необходимо поставить диагноз, оценить стадию и обсудить возможности доступа к терапии.
12:45 – 13:15
12:45 – 13:15
«Диагностика редких неврологических состояний: маршрутизация от первых симптомов к диагнозу — как не упустить время»
Михайлова Светлана Витальевна
13:15 – 13:45
13:15 – 13:45
«Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот: первые клинические симптомы и данные лабораторной диагностики»
Захарова Екатерина Юрьевна
Байдакова Галина Викторовна
13:45 – 14:15
13:45 – 14:15
«Взгляд юриста на вопросы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями»
Смирнова Наталья Сергеевна
14:15 – 14:30
14:15 – 14:30
Подведение итогов игры «Орфанная головоломка», анализ решений, мнение жюри и модераторов.
Секционные заседания
Зал №2
Лейкодистрофии
14:30 – 14:50
14:30 – 14:50
«Когнитивные и поведенческие нарушения при лейкодистрофиях: что важно для невролога?»
Кузенкова Людмила Михайловна
14:50 – 15:10
14:50 – 15:10
«Метахроматическая лейкодистрофия: клинические формы и алгоритм диагностики»
Михайлова Светлана Витальевна
15:10 – 15:30
15:10 – 15:30
«Генотерапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при лейкодистрофиях: когда и как?»
Зайдман И.
15:30 – 16:00
15:30 – 16:00
Дискуссия и ответы на вопросы
Секционные заседания
Зал №3
Нейрометаболические заболевания
14:30 – 14:50
14:30 – 14:50
«Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот: дифференциальная диагностика»
Кондакова Ольга Борисовна
14:50 – 15:10
14:50 – 15:10
«Ферментная заместительная терапия при редких неврологических состояниях: принципы, доступность, опыт терапии»
Лобанова Виктория Сергеевна
15:10 – 15:30
15:10 – 15:30
«Диагностика и подходы к терапии синдрома Ретта»
Кузенкова Людмила Михайловна
15:30 – 16:00
15:30 – 16:00
Обсуждение случаев и ответы на вопросы
Скачать программу мероприятия

ОРГАНИЗАТОРЫ

ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ