03 декабря 2025
10:30-16:00
(GMT+3 Москва)
состоится первая научно-практическая конференция
«Орфанная головоломка: диагностика и лечение метаболических заболеваний с поражением нервной системы»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Проект «Орфанные турниры» — это серия интерактивных научно-медицинских мероприятий для специалистов, организаторов здравоохранения и исследователей. Проект посвящен диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний, в том числе, наследственных болезней обмена веществ.
Участники будут проходить серию онлайн-мероприятий с элементами геймификации. В программе - практические задания по диагностике, маршрутизации пациентов, обеспечению доступа к терапии и исследованиям редких заболеваний.

* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

Программа мероприятия
Среда, 03 декабря 2025 г.
Общая часть
Модераторы и жюри:
Захарова Екатерина Юрьевна
Кекеева Татьяна Николаевна
Бостанова Фатима Мунияминовна
10:30 – 10:45
10:30 – 10:45
Игровое задание «Орфанная головоломка – I раунд»
Тема: Инструментальные методы диагностики на пути к терапии
Участники получают клинический случай с данными анамнеза, результатов МРТ, нейропсихологического тестирования, ЭЭГ, ЭНМГ.

Задача - распознать заболевание, обосновать диагноз и предложить маршрутизацию и план ведения.
10:45 – 11:00
10:45 – 11:00
Обсуждение решений I раунда. Комментарии модераторов.
11:00 – 11:20
11:00 – 11:20
«Роль МРТ в диагностике наследственных болезней обмена веществ»
Захарова Екатерина Юрьевна
11:20 – 12:00
11:20 – 12:00
Разбор клинических примеров
Михайлова Светлана Витальевна
Кузенкова Людмила Михайловна
Бостанова Фатима Мунияминовна
12:00 – 12:20
12:00 – 12:20
«Взгляд юриста на вопросы маршрутизации и доступа к терапии»
Смирнова Наталья Сергеевна
12:30 – 12:45
12:30 – 12:45
Игровое задание «Орфанная головоломка – II раунд»
Тема: Инструментальные методы диагностики на пути к терапии
Участники получают клинический случай с данными анамнеза, результатов МРТ, нейропсихологического тестирования, ЭЭГ, ЭНМГ.

Необходимо поставить диагноз, оценить стадию и обсудить возможности доступа к терапии.
12:45 – 13:15
12:45 – 13:15
«Диагностика редких неврологических состояний: маршрутизация от первых симптомов к диагнозу — как не упустить время»
Михайлова Светлана Витальевна
13:15 – 13:45
13:15 – 13:45
«Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот: первые клинические симптомы и данные лабораторной диагностики»
Захарова Екатерина Юрьевна
Байдакова Галина Викторовна
13:45 – 14:15
13:45 – 14:15
«Взгляд юриста на вопросы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями»
Смирнова Наталья Сергеевна
14:15 – 14:30
14:15 – 14:30
Подведение итогов игры «Орфанная головоломка», анализ решений, мнение жюри и модераторов.
Секционные заседания
Зал №2
Лейкодистрофии
14:30 – 14:50
14:30 – 14:50
«Когнитивные и поведенческие нарушения при лейкодистрофиях: что важно для невролога?»
Кузенкова Людмила Михайловна
14:50 – 15:10
14:50 – 15:10
«Метахроматическая лейкодистрофия: клинические формы и алгоритм диагностики»
Михайлова Светлана Витальевна
15:10 – 15:30
15:10 – 15:30
«Генотерапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при лейкодистрофиях: когда и как?»
Зайдман И.
15:30 – 16:00
15:30 – 16:00
Дискуссия и ответы на вопросы
Секционные заседания
Зал №3
Нейрометаболические заболевания
14:30 – 14:50
14:30 – 14:50
«Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот: дифференциальная диагностика»
Кондакова Ольга Борисовна
14:50 – 15:10
14:50 – 15:10
«Ферментная заместительная терапия при редких неврологических состояниях: принципы, доступность, опыт терапии»
Лобанова Виктория Сергеевна
15:10 – 15:30
15:10 – 15:30
«Диагностика и подходы к терапии синдрома Ретта»
Лектор согласовывается
15:30 – 16:00
15:30 – 16:00
Обсуждение случаев и ответы на вопросы

ОРГАНИЗАТОРЫ

ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ