8 сентября 2026
10:30-16:30
(GMT+3 Москва)
в онлайн формате состоится
научно-практическая конференция
«Орфанный Турнир. Шаг за шагом к диагнозу»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
Регистрация на мероприятие
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Турнир посвящен анализу нарушений походки как клинического ключа к диагностике наследственных и нейрометаболических заболеваний. В рамках игровых заданий и клинических разборов участники учатся соотносить типы походки с патофизиологическими механизмами. В рамках турнира также тренируются навыки анализ лабораторных изменений, включая кислотно-щелочное состояние и электролитный баланс. Турнир подчеркивает значение динамической оценки пациента и выявления метаболической декомпенсации. Программа способствует развитию навыков интеграции клинических и лабораторных данных в реальной практике.
* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

МОДЕРАТОРЫ И ЖЮРИ

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна ПФ и кафедры общей и медицинской генетики МБФ, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, профессор кафедры биохимической генетики и НБО ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Мельник Евгения Александровна
    к.м.н., врач-невролог, врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отделения, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»

СОСТАВ ЛЕКТОРОВ

  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ
  • Печатникова Наталья Леонидовна
    Врач-невролог, врач-генетик
  • Иткис Юлия Сергеевна
    Научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Пшеничникова Ирина Игоревна
    к.м.н., специалист ОМО по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ», врач-детский кардиолог ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ», доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ГАОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
  • Бостанова Фатима Мунияминовна
    Врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Зарубина Вера Владимировна
    Врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
Программа мероприятия
Вторник, 8 сентября 2026 г.
10:30 – 11:00
10:30 – 11:00
Игровое задание «Шаг за шагом к диагнозу – I раунд»
Тема: Нарушения походки при наследственных болезнях
11:00 – 11:10
11:00 – 11:10
Комментарии и обсуждение решений I раунда. Модераторы подводят промежуточные итоги.
11:10 – 11:40
11:10 – 11:40
«Двигательные паттерны при наследственных и нейрометаболических заболеваниях»
Михайлова Светлана Витальевна
Захарова Екатерина Юрьевна
11:40 – 11:55
11:40 – 11:55
«Клинический случай: атактическая походка при наследственном метаболическом заболевании. Диагностика и маршрутизация»
Бостанова Фатима Мунияминовна
11:55 – 12:10
11:55 – 12:10
«Клинический случай дефицита GLUT1: диагностика и маршрутизация»
Зарубина Вера Владимировна

* Доклад при поддержке ООО «Нутриция»
12:10 – 12:25
12:10 – 12:25
«Клинический случай болезни Помпе: диагностика и маршрутизация»
Мельник Евгения Александровна
12:25 – 12:55
12:25 – 12:55
«Обеспечение пациентов специализированными продуктами лечебного питания и лекарственными препаратами в программе неонатального скрининга»
Смирнова Наталья Сергеевна
12:55 – 13:05
12:55 – 13:05
Перерыв
13:05 – 13:35
13:05 – 13:35
Игровое задание «Метаболический баланс – II раунд»
Тема: Изменения в биохимическом анализе крови при наследственных болезнях обмена.
13:35 – 13:45
13:35 – 13:45
Комментарии и обсуждение решений II раунда. Модератор подводит промежуточные итоги.
13:45 – 14:15
13:45 – 14:15
«Кислотно-щелочное состояние как отражение метаболической декомпенсации»
Печатникова Наталья Леонидовна
14:15 – 14:35
14:15 – 14:35
«Метаболические нарушения при митохондриальных болезнях: диагностика и маршрутизация»
Иткис Юлия Сергеевна
14:35 – 14:50
14:35 – 14:50
«Гипероксалурия: клиника, дифференциальная диагностика и маршрутизация»
Кекеева Татьяна Николаевна
14:50 – 15:10
14:50 – 15:10
«Метилмалоновая ацидурия: особенности диагностики, маршрутизации и коррекции метаболических нарушений»
Зарубина Вера Владимировна
15:10 – 15:30
15:10 – 15:30
«Синдром Смита-Лемли-Опица: диагностика и маршрутизация»
Пшеничникова Ирина Игоревна
15:30 – 16:00
15:30 – 16:00
«Маршрутизация пациентов с редкими наследственными заболеваниями в регионе — от поликлиники к орфанному центру»
Смирнова Наталья Сергеевна
16:00 – 16:30
16:00 – 16:30
Баттл экспертов: обсуждение заданий Турнира и основных докладов
Скачать программу мероприятия

ОРГАНИЗАТОРЫ

ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ

РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности