Научная деятельность
Мы анализируем лучшие мировые практики, поддерживаем научные проекты чтобы способствовать разработке персонализированных подходов к диагностике и лечению наследственных нарушений метаболизма
ПРОЕКТ
«МетабоХАБ»
АКСЕЛЕРАТОР ПРОЕКТОВ ДЛЯ СОЗДАНЯ НОВЫХ ПОДХОДОВ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
«МетабоХАБ» это:
  • Платформа для разработки и внедрения инновационных технологий (IT, биотех, телемедицина, ИИ), направленных на улучшение диагностики, лечения и качества жизни пациентов с НБО
  • Поддержка стартапов и научных проектов в сфере редких метаболических заболеваний
  • Объединение врачей, ученых, IT-разработчиков и пациентов
Поддержка разработки руководств
  • ОМИКС поддерживает проекты по разработке клинических рекомендаций, руководств, методических рекомендаций и брошюр по наследственным нарушениям обмена веществ
Поддержка молодых ученых и врачей
  • ОМИКС поддерживает научные инициативы по созданию новых методов терапии и диагностики наследственных нарушений обмена веществ
  • ОМИКС поддерживает научные публикации, связанные с изучением наследственных нарушений обмена веществ
Консультирование и развитие компетенций в сфере редких болезней и наследственных болезней обмена веществ
ОМИКС оказывает экспертную помощь для врачей, научных групп и фармакомпаний:
  • Образовательные семинары и вебинары
  • Консультации по созданию программ диагностики
  • Программы повышения квалификации в области редких болезней
  • Подготовка аналитических обзоров
Базы данных
  • ОМИКС содействует развитию инициатив по поддержке регистров пациентов с наследственных нарушений обмена веществ, а также базы данных ультраредких генетических вариантов при наследственных болезнях обмена веществ
Инициативы по повышению осведомленности о наследственных болезнях обмена веществ
  • ОМИКС инициирует информационные кампании о ранней диагностике наследственных болезнях обмена веществ
Развитие пациент-ориентированных сервисов
  • Горячая линия для консультаций по диагностике и лечению
  • База данных специалистов (генетики, диетологи, неонатологи) с отзывами
  • Карта центров диагностики с актуальными методами скрининга
  • Партнерство с пациентскими сообществами – совместные проекты поддержки семей
  • Технологические инновации (разработка мобильных приложений, сайтов, применение ИИ для улучшения диагностики заболеваний)
Международное сотрудничество
  • Обмен опытом с зарубежными ассоциациями (например, EIMD, SSIEM)
  • Участие в конференциях и совместных исследованиях
  • Адаптация зарубежных руководств для российских врачей и пациентов