24 декабря 2025
09:30-17:15
(GMT+3 Москва)
в онлайн-формате состоится научно-практическая конференция
«Редкие болезни - путь длиною в жизнь»,
посвященная истории развития сферы редких (орфанных) заболеваний, а также орфанных препаратов во всем мире.
09:30-17:15
(GMT+3 Москва)
в онлайн-формате состоится научно-практическая конференция
«Редкие болезни - путь длиною в жизнь»,
посвященная истории развития сферы редких (орфанных) заболеваний, а также орфанных препаратов во всем мире.
* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО
Цель мероприятия:
Объединить ведущих российских экспертов в области редких (орфанных) заболеваний для обсуждения ключевых вызовов и перспектив в диагностике, лечении и поддержке пациентов. Мероприятие направлено на консолидацию усилий медицинского сообщества, ученых и пациентских организаций для сокращения «диагностической одиссеи» и повышения доступности инновационной терапии.
Объединить ведущих российских экспертов в области редких (орфанных) заболеваний для обсуждения ключевых вызовов и перспектив в диагностике, лечении и поддержке пациентов. Мероприятие направлено на консолидацию усилий медицинского сообщества, ученых и пациентских организаций для сокращения «диагностической одиссеи» и повышения доступности инновационной терапии.
В рамках научно-практической конференции ведущие эксперты обсудят:
- ДиагностикаПреодоление диагностических сложностей, роль генетики и искусственного интеллекта в поиске диагноза
- ТерапияПередовые методы лечения, включая ферментную заместительную терапию, генную терапию
- Наука и данныеЗначение биобанков, регистров пациентов и функциональных тестов для развития персонализированной медицины
- Системный подходРазвитие неонатального скрининга, обеспечение доступности орфанных препаратов и укрепление пациентского сообщества
СОСТАВ ЛЕКТОРОВ И ЖЮРИ
- Захарова Екатерина Юрьевнад.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», директор АНО «ОМИКС», г. Москва
- Михайлова Светлана Витальевнад.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна ПФ и кафедры общей и медицинской генетики МБФ, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва
- Семячкина Алла Николаевнад.м.н., главный научный сотрудник Отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, г. Москва
- Строкова Татьяна Викторовнад.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, г. Москва
- Вашакмадзе Нато Джумберовнад.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», г. Москва
- Байдакова Галина Викторовнак.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом», ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
- Кекеева Татьяна НиколаевнаВрач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», г. Москва
- Марахонов Андрей Владимировичк.б.н., доцент, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
- Спарбер Петр Андреевичк.м.н., заведующий лабораторией функционального анализа ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
- Погосян Неля СергеевнаЗаместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «ВООЗ», г. Москва
- Восканян Анаит ЭдуардовнаВрач-генетик ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
- Попович София ГеоргиевнаВрач-невролог, научный сотрудник центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва
- Смирнова Наталья СергеевнаЮрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ, г. Москва
- Кулакова Наталья ВладимировнаНачальник отдела проектной деятельности фонда «Круг добра»
- Лобанова Виктория СергеевнаВрач-невролог, врач-эпилептолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва
- Мунов Дмитрий МихайловичМладший научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
- Некрасов Андрей ЮрьевичМладший научный сотрудник ЦКП «Геном», ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
Программа мероприятия
Среда, 24 декабря 2025 г.
09:30 – 09:45
09:30 – 09:45
Открытие конференции
09:45 – 11:00
09:45 – 11:00
Дискуссия: «Чему нас научили первые пациенты?»
Захарова Екатерина Юрьевна
Михайлова Светлана Витальевна
Семячкина Алла Николаевна
Строкова Татьяна Викторовна
Кекеева Татьяна Николаевна
Восканян Анаит Эдуардовна
Попович София Георгиевна
Лобанова Виктория Сергеевна
Михайлова Светлана Витальевна
Семячкина Алла Николаевна
Строкова Татьяна Викторовна
Кекеева Татьяна Николаевна
Восканян Анаит Эдуардовна
Попович София Георгиевна
Лобанова Виктория Сергеевна
11:00 – 12:00
11:00 – 12:00
Диагностические квесты
11:00 – 11:20
11:00 – 11:20
«Генетика в алгоритмах»
Восканян Анаит Эдуардовна
11:20 – 11:40
11:20 – 11:40
«Рахитоподобные заболевания: поиск диагноза среди фенокопий»
Кекеева Татьяна Николаевна
11:40 – 12:00
11:40 – 12:00
«Невролог в генетике и генетик в неврологии»
Попович София Георгиевна
12:00 – 12:30
12:00 – 12:30
Дискуссия: «Как сократить путь к диагнозу и доступ к терапии?»
Кекеева Татьяна Николаевна
Восканян Анаит Эдуардовна
Попович София Георгиевна
Восканян Анаит Эдуардовна
Попович София Георгиевна
12:30 – 13:30
12:30 – 13:30
Современные методы терапии
12:30 – 12:50
12:30 – 12:50
«Препараты, проникающие через гематоэнцефалический барьер: маршрут от
концепции к клинике»
концепции к клинике»
Захарова Екатерина Юрьевна
12:50 – 13:10
12:50 – 13:10
«Ферментная заместительная терапия: новые горизонты - интратекальные и
комбинированные подходы»
комбинированные подходы»
Вашакмадзе Нато Джумберовна
13:10 – 13:30
13:10 – 13:30
«Генная терапия: уроки первых клинических программ и опыт применения в России»
Михайлова Светлана Витальевна
13:30 – 14:45
13:30 – 14:45
Молекулярные механизмы и функциональные тесты
13:30 – 13:50
13:30 – 13:50
«Функциональный анализ мутаций в гене ALPL, связанном с гипофосфатазией»
Мунов Дмитрий Михайлович
13:50 – 14:10
13:50 – 14:10
«Современные генетические тесты: свет в конце генома?»
Марахонов Андрей Владимирович
14:10 – 14:30
14:10 – 14:30
«Новые технологии для диагностики: AI-помощники»
Некрасов Андрей Юрьевич
14:30 – 14:45
14:30 – 14:45
Интерактивный квиз «Угадай редкое заболевание»
14:45 – 17:00
14:45 – 17:00
Движение вперед
14:45 – 15:05
14:45 – 15:05
«Неонатальный скрининг: сегодня и завтра»
Байдакова Галина Викторовна
15:05 – 15:25
15:05 – 15:25
«Редкие болезни и большие данные: регистры, биобанки»
Спарбер Петр Андреевич
15:25 – 15:45
15:25 – 15:45
«От пациента к сообществу: как редкие болезни объединяют науку, врачей и семьи»
Погосян Неля Сергеевна
15:45 – 16:05
15:45 – 16:05
«Мечты, которые становятся реальностью: персонализированная медицина и редкие
болезни»
болезни»
Захарова Екатерина Юрьевна
16:05 – 16:35
16:05 – 16:35
«Доступность орфанных препаратов в мире и в России»
Смирнова Наталья Сергеевна
16:35 – 17:00
16:35 – 17:00
«Программа, которая изменила мир – Фонд «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
17:00 – 17:15
17:00 – 17:15
Подведение итогов мероприятия
ОРГАНИЗАТОРЫ
ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности