24 декабря 2025
09:30-17:15
(GMT+3 Москва)
в онлайн-формате состоится научно-практическая конференция
«Редкие болезни - путь длинною в жизнь»,
посвященная истории развития сферы редких (орфанных) заболеваний, а также орфанных препаратов во всем мире.

* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

Цель мероприятия:
Объединить ведущих российских экспертов в области редких (орфанных) заболеваний для обсуждения ключевых вызовов и перспектив в диагностике, лечении и поддержке пациентов. Мероприятие направлено на консолидацию усилий медицинского сообщества, ученых и пациентских организаций для сокращения «диагностической одиссеи» и повышения доступности инновационной терапии.
В рамках научно-практической конференции ведущие эксперты обсудят:
  • Диагностика
    Преодоление диагностических сложностей, роль генетики и искусственного интеллекта в поиске диагноза
  • Терапия
    Передовые методы лечения, включая ферментную заместительную терапию, генную терапию
  • Наука и данные
    Значение биобанков, регистров пациентов и функциональных тестов для развития персонализированной медицины
  • Системный подход
    Развитие неонатального скрининга, обеспечение доступности орфанных препаратов и укрепление пациентского сообщества

СОСТАВ ЛЕКТОРОВ И ЖЮРИ

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», директор АНО «ОМИКС», г. Москва
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна ПФ и кафедры общей и медицинской генетики МБФ, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва
  • Семячкина Алла Николаевна
    д.м.н., главный научный сотрудник Отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, г. Москва
  • Строкова Татьяна Викторовна
    д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, г. Москва
  • Вашакмадзе Нато Джумберовна
    д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», г. Москва
  • Байдакова Галина Викторовна
    к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом», ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Марахонов Андрей Владимирович
    к.б.н., доцент, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Спарбер Петр Андреевич
    к.м.н., заведующий лабораторией функционального анализа ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Погосян Неля Сергеевна
    Заместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «ВООЗ», г. Москва
  • Восканян Анаит Эдуардовна
    Врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Попович София Георгиевна
    Врач-невролог, научный сотрудник центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ, г. Москва
  • Кулакова Наталья Владимировна
    Начальник отдела проектной деятельности фонда «Круг добра»
  • Лобанова Виктория Сергеевна
    Врач-невролог, врач-эпилептолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва
  • Мунов Дмитрий Михайлович
    Младший научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Некрасов Андрей Юрьевич
    Младший научный сотрудник ЦКП «Геном», ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П.  Бочкова», г. Москва

ОРГАНИЗАТОРЫ