23 мая 2026
10:00-16:25
(GMT+3 Москва)
в гибридном формате состоится
научно-практическая конференция
«Орфанный Турнир. Взгляд на диагноз: выявляем редкие болезни»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Мероприятие посвящено анализу глазодвигательных нарушений, как ранних и высокоспецифичных клинических маркеров наследственных и нейрометаболических заболеваний. В интерактивном формате участники отрабатывают распознавание ключевых окуломоторных феноменов и их связь с определенными формами заболеваний. Дополнение клинических случаев биохимическими и лабораторными данными позволяет выстроить целостный диагностический алгоритм от первого симптома до подтверждения диагноза. Турнир направлен на снижение диагностической задержки при заболеваниях с нейродегенеративным и системным течением.

* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

СОСТАВ ЛЕКТОРОВ И ЖЮРИ

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна ПФ и кафедры общей и медицинской генетики МБФ, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ
  • Строкова Татьяна Викторовна
    д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ
  • Байдакова Галина Викторовна
    к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом», ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Зарубина Вера Владимировна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Увакина Евгения Владимировна
    к.м.н., врач-невролог, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
  • Ипатова Мария Георгиевна
    к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина ФГАОУ ВО «РНИМУ им/ Н.И. Пирогова» МЗ РФ
  • Нужная Екатерина Юрьевна
    Научный сотрудник, врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
Программа мероприятия
Суббота, 23 мая 2026 г.
Часть 1. Взгляд на диагноз: глазодвигательные нарушения при наследственных болезнях
Модераторы и жюри:
Захарова Екатерина Юрьевна
Михайлова Светлана Витальевна
Строкова Татьяна Викторовна
Кекеева Татьяна Николаевна
10:00 – 10:30
10:00 – 10:30
Игровое задание «Нейро-офтальмологический пазл – I раунд»
Тема: Глазодвигательные нарушения при наследственных болезнях

Формат: клинические случаи с описанием глазодвигательных феноменов
10:30 – 10:40
10:30 – 10:40
Комментарии и обсуждение решений I раунда. Модераторы подводят промежуточные итоги.
10:40 – 11:00
10:40 – 11:00
«Взгляд, который нельзя пропустить: окуломоторные симптомы как ключ к диагнозу»
Михайлова Светлана Витальевна
Захарова Екатерина Юрьевна
11:00 – 11:20
11:00 – 11:20
«Клинический случай дефицита GLUT1: диагностика и маршрутизация»
Зарубина Вера Владимировна
11:20 – 11:35
11:20 – 11:35
«Клинический случай дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот: диагностика и маршрутизация»
Увакина Евгения Владимировна
11:35 – 11:50
11:35 – 11:50
«Клинический случай. Болезнь Ниманна–Пика тип C: диагностика и маршрутизация»
Михайлова Светлана Витальевна
11:50 – 12:20
11:50 – 12:20
«Маршрутизация пациентов с редкими наследственными заболеваниями в регионе — от поликлиники к орфанному центру»
Смирнова Наталья Сергеевна
12:20 – 12:50
12:20 – 12:50
Перерыв
12:50 – 13:20
12:50 – 13:20
Часть 2. Биохимический код.
Игровое задание «Биохимический пазл – II раунд»
Тема: Изменения клинического и биохимического анализа крови при наследственных болезнях обмена.
13:20 – 13:40
13:20 – 13:40
Комментарии и обсуждение решений II раунда. Модератор подводит промежуточные итоги.
13:40 – 14:10
13:40 – 14:10
«Лабораторные показатели при холестазе и наследственных болезнях обмена»
Ипатова Мария Георгиевна
14:10 – 14:40
14:10 – 14:40
«Лабораторная диагностика лизосомных болезней накопления: специфические биомаркеры»
Захарова Екатерина Юрьевна
14:40 – 14:55
14:40 – 14:55
«Сложности лабораторной диагностики лизосомных болезней накопления»
Байдакова Галина Викторовна
14:55 – 15:15
14:55 – 15:15
«Случай синдрома прогрессирующего внутрипеченочного холестаза: диагностика и маршрутизация»
Нужная Екатерина Юрьевна
15:15 – 15:35
15:15 – 15:35
«Нарушения синтеза желчных кислот: диагностика и маршрутизация»
Строкова Татьяна Викторовна
15:35 – 16:05
15:35 – 16:05
«Практические аспекты лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями»
Смирнова Наталья Сергеевна
16:05 – 16:25
16:05 – 16:25
Обсуждение и ответы на вопросы

ОРГАНИЗАТОРЫ

ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ

Отель «Холидей Инн Москва Сокольники»

г. Москва, ул. Русаковская, д. 24

Форма регистрации на мероприятие будет доступна 23 мая 2026 с 8:00 (МСК)