19 августа
10:30-15:00
(GMT+3 Москва)
состоялась первая научно-практическая конференция
«Метаболический пазл»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Проект «Орфанные турниры» — это серия интерактивных научно-медицинских мероприятий для специалистов, организаторов здравоохранения и исследователей. Проект посвящен диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний, в том числе, наследственных болезней обмена веществ.
Участники будут проходить серию онлайн-мероприятий с элементами геймификации. В программе - практические задания по диагностике, маршрутизации пациентов, обеспечению доступа к терапии и исследованиям редких заболеваний.

* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

СОСТАВ ЛЕКТОРОВ И ЖЮРИ

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», директор АНО «ОМИКС», г. Москва
  • Пшеничникова Ирина Игоревна
    к.м.н., специалист ОМО по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ», врач-детский кардиолог ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ», доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, г. Москва
  • Баранова Полина Владимировна
    Научный сотрудник ЦКП «Метаболом», ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова», г. Москва
  • Строкова Татьяна Викторовна
    д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, г. Москва
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Ризванов Альберт Анатольевич
    д.б.н., профессор, член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан, директор научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины Института фундаментальной медицины и биологии ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет», г. Казань
  • Фролова Елена Борисовна
    Врач-детский эндокринолог консультативного отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва
  • Боченков Сергей Викторович
    Врач-педиатр, врач-генетик, заведующий педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, г. Москва
  • Бучинская Наталья Валерьевна
    к.м.н., врач-генетик консультативного отделения СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», г. Санкт-Петербург
  • Зарубина Вера Владимировна
    Врач-генетик, врач-педиатр ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы», г. Москва
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ
  • Joseph William Ray
    MD, директор отдела медицинской генетики, доцент кафедры педиатрии Медицинского отделения Техасского университета (University of Texas Medical Branch), США
Программа мероприятия
Вторник, 19 августа 2025 г.
Общая часть
Модераторы и жюри:
Захарова Екатерина Юрьевна
Пшеничникова Ирина Игоревна
Баранова Полина Владимировна
Строкова Татьяна Викторовна
Кекеева Татьяна Николаевна
10:30 – 10:40
10:30 – 10:40
Открытие
10:40 – 11:00
10:40 – 11:00
Игровое задание «Метаболический пазл – I раунд»
Тема: Фосфор и кальций
Участники получают конверт с заданием.

Цель - распознать заболевание, собрать «пазл»: симптомы → лабораторные признаки → диагноз → маршрутизация → доступ к терапии.
11:00 – 11:10
11:00 – 11:10
Комментарии и обсуждение решений I раунда. Модераторы подводят промежуточные итоги.
11:10 – 11:30
11:10 – 11:30
«Маршрутизация пациентов с рахитоподобными заболеваниями»
Кекеева Татьяна Николаевна
11:30 – 11:50
11:30 – 11:50
Игровое задание «Метаболический пазл – II раунд»
Тема: Холестерин и его производные

Цель - распознать заболевание, собрать «пазл»: симптомы → лабораторные признаки → диагноз → маршрутизация → доступ к терапии.
11:50 – 12:00
11:50 – 12:00
Комментарии и обсуждение решений II раунда. Модераторы подводят промежуточные итоги.
12:00 – 12:20
12:00 – 12:20
«Синдром Смита-Лемли-Опитца. Вопросы организации процесса лабораторной диагностики»
Захарова Екатерина Юрьевна
Баранова Полина Владимировна
12:20 – 12:40
12:20 – 12:40
«Семейная гиперхолестеринемия: лабораторная диагностика, дифференциальный диагноз и маршрутизация пациентов»
Пшеничникова Ирина Игоревна
12:40 – 12:50
12:40 – 12:50
Подведение итогов соревнования «Метаболический пазл», комментарии модераторов и членов жюри
12:50 – 13:20
12:50 – 13:20
«Взгляд юриста на вопросы маршрутизации и обеспечения пациентов»
Смирнова Наталья Сергеевна
Секционные заседания
Зал №2
Наследственные болезни обмена: мультидисциплинарный подход
13:20 – 13:40
13:20 – 13:40
«Синдром Смита-Лемли-Опитца: клинические аспекты»
Фролова Елена Борисовна
13:40 – 14:00
13:40 – 14:00
«Вопрос организации помощи пациентам при нарушении холестеринового обмена, диетотерапия»
Пшеничникова Ирина Игоревна
14:00 – 14:30
14:00 – 14:30
«Применение холевой кислоты в терапии синдрома Смита-Лемли-Опитца»
Dr. Joseph W. Ray, MD, Clinical genetics, University of Texas Medical Branch
(синхронный перевод)
14:30 – 14:50
14:30 – 14:50
«Перспективы генотерапии в лечении синдрома Смита-Лемли-Опитца»
Ризванов Альберт Анатольевич
14:50 – 15:10
14:50 – 15:10
«Голос сообщества: Взгляд семьи пациента»
Боброва Ирина Александровна
15:10 – 15:20
15:10 – 15:20
Обсуждение и ответы на вопросы
Секционные заседания
Зал №3
Наследственные болезни скелета: мультидисциплинарный подход
13:20 – 13:40
13:20 – 13:40
«Доступ к терапии у пациентов с патологией скелета»
Боченков Сергей Викторович
13:40 – 14:00
13:40 – 14:00
«Клинические аспекты диагностики мукополисахаридозов»
Бучинская Наталья Валерьевна
14:00 – 14:20
14:00 – 14:20
«Современные подходы к диагностике и доступ к терапии пациентов с гипофосфатазией»
Зарубина Вера Владимировна
14:20 – 15:00
14:20 – 15:00
Обсуждение и ответы на вопросы
Скачать программу мероприятия

ОРГАНИЗАТОРЫ

ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ