07 октября
10:30-16:10
(GMT+3 Москва)
состоится первая научно-практическая конференция
«Метаболический пазл»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Проект «Орфанные турниры» — это серия интерактивных научно-медицинских мероприятий для специалистов, организаторов здравоохранения и исследователей. Проект посвящен диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний, в том числе, наследственных болезней обмена веществ.
Участники будут проходить серию онлайн-мероприятий с элементами геймификации. В программе - практические задания по диагностике, маршрутизации пациентов, обеспечению доступа к терапии и исследованиям редких заболеваний.

* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

СОСТАВ ЛЕКТОРОВ И ЖЮРИ

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», директор АНО «ОМИКС», г. Москва
  • Байдакова Галина Викторовна
    к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом», ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Беляева Татьяна Ивановна
    Заведующая лабораторией неонатального скрининга ГАУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», г. Екатеринбург
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна ПФ и кафедры общей и медицинской генетики МБФ, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва
  • Сумина Мария Геннадьевна
    Заведующая отделением медико-генетического консультирования, врач-генетик ГАУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», г. Екатеринбург
  • Шумихина Марина Владимировна
    к.м.н., врач-нефролог ГБУЗ «ДГКБ им. Н.Ф. Филатова», г. Москва
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Зарубина Вера Владимировна
    Врач-генетик, врач-педиатр, ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы», г. Москва
  • Баранова Полина Владимировна
    Научный сотрудник ЦКП «Метаболом», ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова», г. Москва
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ
Программа мероприятия
Вторник, 07 октября 2025 г.
Общая часть
Модераторы и жюри:
Захарова Екатерина Юрьевна
Беляева Татьяна Ивановна
Байдакова Галина Викторовна
Баранова Полина Владимировна
Кекеева Татьяна Николаевна
10:30 – 10:45
10:30 – 10:45
Игровое задание «Метаболический пазл – I раунд»
Тема: Анализ результатов тандемной масс-спектрометрии
Участники получают профиль МС/МС с набором повышенных метаболитов.

Задача - интерпретировать профиль, предположить заболевание и предложить следующий шаг по терапии и маршрутизации.
10:45 – 11:00
10:45 – 11:00
Обсуждение решений I раунда. Комментарии модераторов.
11:00 – 11:30
11:00 – 11:30
«Диетотерапия при пропионовой и метилмалоновой ацидурии: современные подходы
доступа к терапии»
Кекеева Татьяна Николаевна
11:30 – 12:00
11:30 – 12:00
«Гипераммониемия при органических ацидуриях: как действовать, сложный маршрут»
Зарубина Вера Владимировна
12:00 – 12:30
12:00 – 12:30
«Взгляд юриста на вопросы маршрутизации и доступа к терапии»
Смирнова Наталья Сергеевна
12:30 – 12:45
12:30 – 12:45
Игровое задание «Метаболический пазл – II раунд»
Тема: Анализ результатов тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии
Участники получают метаболический профиль с набором повышенных метаболитов.

Задача - интерпретировать профиль, предположить заболевание и предложить следующий шаг по терапии и маршрутизации.
12:45 – 13:05
12:45 – 13:05
«Нарушения бета-окисления жирных кислот: сложности и решения»
Сумина Мария Геннадьевна
13:05 – 13:25
13:05 – 13:25
«Глутаровая ацидурия I типа: диагностика, профилактика кризов и наблюдение»
Михайлова Светлана Витальевна
13:25 – 13:55
13:25 – 13:55
«Взгляд юриста на вопросы маршрутизации и доступа к терапии»
Смирнова Наталья Сергеевна
13:55 – 14:15
13:55 – 14:15
Объявление победителей и обсуждение клинических решений с жюри
14:15 – 14:30
14:15 – 14:30
Перерыв
Секционные заседания
Зал №2
Биотинидаза: от диагностики до терапии
14:30 – 14:50
14:30 – 14:50
«Как не пропустить дефицит биотинидазы при скрининге»
Байдакова Галина Викторовна
14:50 – 15:10
14:50 – 15:10
«Клинические маски дефицита биотинидазы»
Михайлова Светлана Витальевна
15:10 – 15:30
15:10 – 15:30
«Дефицит биотинидазы: возможности терапии и необходимость скрининга»
Захарова Екатерина Юрьевна
15:30 – 15:50
15:30 – 15:50
«Путь пациента: от диагноза к реабилитации»
Семья пациента
15:50 – 16:10
15:50 – 16:10
Дискуссия и ответы на вопросы
Секционные заседания
Зал №3
Органические ацидурии и их лечение
14:30 – 14:50
14:30 – 14:50
«Органические ацидурии: клинические проявления, диагностика и неотложные состояния»
Захарова Екатерина Юрьевна
14:50 – 15:10
14:50 – 15:10
«Профилактика метаболических декомпенсаций: роль КЩС»
Лектор уточняется
15:10 – 15:30
15:10 – 15:30
«Поражение почек при метилмалоновой ацидурии»
Шумихина Марина Владимировна
15:30 – 15:50
15:30 – 15:50
Панельная дискуссия «Формирование командного подхода: генетик, лабораторный-генетик, педиатр, диетолог и семья»
15:50 – 16:10
15:50 – 16:10
Обсуждение и ответы на вопросы
Скачать программу мероприятия

ОРГАНИЗАТОРЫ

ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ

РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности