5 ноября 2026
10:00-17:00
(GMT+3 Москва)
в онлайн формате состоится
научно-практическая конференция
«Орфанный Турнир. Увидеть диагноз: от клинического осмотра к микроскопу»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
10:00-17:00
(GMT+3 Москва)
в онлайн формате состоится
научно-практическая конференция
«Орфанный Турнир. Увидеть диагноз: от клинического осмотра к микроскопу»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Турнир направлен на развитие навыков клинического наблюдения и интерпретации физикальных «красных флагов» при редких и наследственных заболеваниях. В первой части рассматриваются фенотипические маркеры, выявляемые при осмотре, во второй — морфологические и гистологические находки как объективное подтверждение диагноза. Интерактивный формат позволяет проследить диагностический путь от клинического впечатления врача к морфологическому заключению. Турнир подчеркивает ценность классических клинических навыков в эпоху высоких технологий.
* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО
* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО
МОДЕРАТОРЫ И ЖЮРИ
- Захарова Екатерина Юрьевнад.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
- Кекеева Татьяна НиколаевнаВрач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
- Строкова Татьяна Викторовнад.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
- Лаврова Алла Евгеньевнад.м.н., директор Института педиатрии, заведующая педиатрическим отделением №2 Университетской клиники ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России, врач-педиатр, врач-гастроэнтеролог
СОСТАВ ЛЕКТОРОВ
- Смирнова Наталья СергеевнаЮрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ
- Бучинская Наталья Валерьевнак.м.н.., врач-генетик консультативного отделения СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
- Кочегурова Елена Михайловнак.м.н., врач-генетик, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области
- Шатохина Наталья Станиславовнак.м.н., врач-педиатр высшей категории, врач-диетолог, врач-детский гастроэнтеролог, ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» МЗ Краснодарского края
- Вашакмадзе Нато Джумберовнад.м.н., заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
- Очирова Полина Вячеславовнак.м.н., врач-травматолог-ортопед ФГБУ «НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова» МЗ РФ
- Мовсисян Гоар Борисовнак.м.н., старший научный сотрудник, врач-педиатр, врач-гастроэнтеролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
- Камалова Аэлита Асхатовнад.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, врач-педиатр диагностического отделения ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»
- Шолохова Наталия Александровнад.м.н., профессор кафедры лучевой диагностики детского возраста ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, заведующая отделением лучевой диагностики ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира Департамента здравоохранения города Москвы». врач-рентгенолог, врач-педиатр
Программа мероприятия
Четверг, 5 ноября 2026 г.
10:00 – 10:20
10:00 – 10:20
Часть 1. Физикальный осмотр как ключ к диагнозу
Игровое задание «Увидеть диагноз – I раунд»
Игровое задание «Увидеть диагноз – I раунд»
Тема: Красные флаги при наследственных заболеваниях
10:20 – 10:30
10:20 – 10:30
Комментарии и обсуждение решений I раунда. Модераторы подводят промежуточные итоги.
10:30 – 10:50
10:30 – 10:50
«Физикальный осмотр при заболеваниях печени: клинические маркеры и диагностические подсказки»
Лаврова Алла Евгеньевна
10:50 – 11:05
10:50 – 11:05
«Клинический случай лейциноза»
Кочегурова Елена Михайловна
11:05 – 11:20
11:05 – 11:20
«Рахит и генетика: клинический случай»
Кекеева Татьяна Николаевна
11:20 – 11:35
11:20 – 11:35
«Когда педиатру бить тревогу: дифференциальная диагностика синдактилии и генетических синдромов»
Шатохина Наталья Станиславовна
11:35 – 11:55
11:35 – 11:55
«Болезнь Фабри у детей: диагностика и маршрутизация»
Вашакмадзе Нато Джумберовна
* Доклад при поддержке ООО “НПО Петровакс Фарм”
* Доклад при поддержке ООО “НПО Петровакс Фарм”
11:55 – 12:10
11:55 – 12:10
«Мукополисахаридоз тип IV: красные флаги в диагностике»
Очирова Полина Вячеславовна
12:10 – 12:40
12:10 – 12:40
«Маршрутизация пациентов с редкими наследственными заболеваниями в регионе - от поликлиники к орфанному центру»
Смирнова Наталья Сергеевна
12:40 – 12:55
12:40 – 12:55
Перерыв
12:55 – 13:25
12:55 – 13:25
Часть 2. Морфологический код
Игровое задание «Морфологический пазл – II раунд»
Игровое задание «Морфологический пазл – II раунд»
Тема: Диагноз под микроскопом
13:25 – 13:45
13:25 – 13:45
Комментарии и обсуждение решений II раунда. Модератор подводит промежуточные итоги.
13:45 – 14:15
13:45 – 14:15
«Клинические аспекты диагностики мукополисахаридозов»
Бучинская Наталья Валерьевна
14:15 – 14:35
14:15 – 14:35
«Клинический случай: клетки Гоше-подобные при болезни Ниманна–Пика тип A/B»
Мовсисян Гоар Борисовна
14:35 – 14:55
14:35 – 14:55
«Наследственные болезни обмена веществ: что видим в микроскоп»
Захарова Екатерина Юрьевна
14:55 – 15:20
14:55 – 15:20
«Клинический случай наследственного заболевания с поражением печени: диагностика и маршрутизация»
Строкова Татьяна Викторовна
15:20 – 15:40
15:20 – 15:40
«Семейный внутрипеченочный холестаз: один ген — два клинических сценария»
Камалова Аэлита Асхатовна
* Доклад при поддержке ООО “Нутриция”
* Доклад при поддержке ООО “Нутриция”
15:40 – 16:00
15:40 – 16:00
«Рентгенологические ключи к диагностике редких болезней»
Шолохова Наталия Александровна
16:00 – 16:30
16:00 – 16:30
«Практические аспекты лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями»
Смирнова Наталья Сергеевна
16:30 – 17:00
16:30 – 17:00
Итоговая встреча экспертов – игра в ассоциации
ОРГАНИЗАТОРЫ
ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ
