5 ноября 2026
10:00-17:00
(GMT+3 Москва)
в онлайн формате состоится
научно-практическая конференция
«Орфанный Турнир. Увидеть диагноз: от клинического осмотра к микроскопу»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
Регистрация на мероприятие
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Турнир направлен на развитие навыков клинического наблюдения и интерпретации физикальных «красных флагов» при редких и наследственных заболеваниях. В первой части рассматриваются фенотипические маркеры, выявляемые при осмотре, во второй — морфологические и гистологические находки как объективное подтверждение диагноза. Интерактивный формат позволяет проследить диагностический путь от клинического впечатления врача к морфологическому заключению. Турнир подчеркивает ценность классических клинических навыков в эпоху высоких технологий.
* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

МОДЕРАТОРЫ И ЖЮРИ

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Строкова Татьяна Викторовна
    д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
  • Лаврова Алла Евгеньевна
    д.м.н., директор Института педиатрии, заведующая педиатрическим отделением №2 Университетской клиники ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России, врач-педиатр, врач-гастроэнтеролог

СОСТАВ ЛЕКТОРОВ

  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ
  • Кочегурова Елена Михайловна
    к.м.н., врач-генетик, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области
  • Шатохина Наталья Станиславовна
    к.м.н., врач-педиатр высшей категории, врач-диетолог, врач-детский гастроэнтеролог, ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» МЗ Краснодарского края
  • Печатникова Наталья Леонидовна
    Врач-невролог, врач-генетик
  • Пшеничникова Ирина Игоревна
    к.м.н., специалист ОМО по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ», врач-детский кардиолог ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ», доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ГАОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
  • Бостанова Фатима Мунияминовна
    Врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Зарубина Вера Владимировна
    Врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
Программа мероприятия
Вторник, 8 сентября 2026 г.
10:30 – 11:00
10:30 – 11:00
Игровое задание «Шаг за шагом к диагнозу – I раунд»
Тема: Нарушения походки при наследственных болезнях
11:00 – 11:10
11:00 – 11:10
Комментарии и обсуждение решений I раунда. Модераторы подводят промежуточные итоги.
11:10 – 11:40
11:10 – 11:40
«Двигательные паттерны при наследственных и нейрометаболических заболеваниях»
Михайлова Светлана Витальевна
Захарова Екатерина Юрьевна
11:40 – 11:55
11:40 – 11:55
«Клинический случай: атактическая походка при наследственном метаболическом заболевании. Диагностика и маршрутизация»
Бостанова Фатима Мунияминовна
11:55 – 12:10
11:55 – 12:10
«Клинический случай дефицита GLUT1: диагностика и маршрутизация»
Зарубина Вера Владимировна

* Доклад при поддержке ООО «Нутриция»
12:10 – 12:25
12:10 – 12:25
«Клинический случай болезни Помпе: диагностика и маршрутизация»
Мельник Евгения Александровна
12:25 – 12:55
12:25 – 12:55
«Практические аспекты лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями»
Смирнова Наталья Сергеевна
12:55 – 13:05
12:55 – 13:05
Перерыв
13:05 – 13:35
13:05 – 13:35
Игровое задание «Метаболический баланс – II раунд»
Тема: Изменения в биохимическом анализе крови при наследственных болезнях обмена.
13:35 – 13:45
13:35 – 13:45
Комментарии и обсуждение решений II раунда. Модератор подводит промежуточные итоги.
13:45 – 14:15
13:45 – 14:15
«Кислотно-щелочное состояние как отражение метаболической декомпенсации»
Печатникова Наталья Леонидовна
14:15 – 14:35
14:15 – 14:35
«Профиль органических кислот мочи: от метаболических изменений к диагнозу»
Васильева Маргарита Валерьевна
14:35 – 14:50
14:35 – 14:50
«Гипероксалурия: клиника, дифференциальная диагностика и маршрутизация»
Кекеева Татьяна Николаевна
14:50 – 15:10
14:50 – 15:10
«Метилмалоновая ацидурия: особенности диагностики, маршрутизации и коррекции метаболических нарушений»
Зарубина Вера Владимировна
15:10 – 15:30
15:10 – 15:30
«Синдром Смита-Лемли-Опица: диагностика и маршрутизация»
Пшеничникова Ирина Игоревна
15:30 – 16:00
15:30 – 16:00
«Маршрутизация пациентов с редкими наследственными заболеваниями в регионе — от поликлиники к орфанному центру»
Смирнова Наталья Сергеевна
16:00 – 16:30
16:00 – 16:30
Баттл экспертов: обсуждение заданий Турнира и основных докладов
Скачать программу мероприятия

ОРГАНИЗАТОРЫ

ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ