2 июня 2026
10:30-16:15
(GMT+3 Москва)
в онлайн формате состоится
научно-практическая конференция
«Орфанный Турнир. Неонатальный скрининг: от сигнала к диагнозу»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Турнир фокусируется на практических аспектах расширенного неонатального скрининга и сложностях интерпретации его результатов. Участники анализируют биохимические и генетические результаты, разбирают клинические случаи новых и уже включенных в программу заболеваний, а также обсуждают роль молекулярной диагностики и генетических панелей. Формат турнира позволяет сформировать понимание границ скрининга, рисков гипер- и гиподиагностики и принципов принятия клинических решений в условиях ограниченной информации. Особое внимание уделяется маршрутизации пациентов и обеспечению терапией.
* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

МОДЕРАТОРЫ И ЖЮРИ

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Байдакова Галина Викторовна
    к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом», ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Строкова Татьяна Викторовна
    д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Баранова Полина Владимировна
    Научный сотрудник, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»

СОСТАВ ЛЕКТОРОВ

  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ
  • Максимова Юлия Владимировна
    д.м.н., профессор, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ НСО «Клинический Центр охраны здоровья семьи и репродукции», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ НО, г. Новосибирск
  • Талова Дарья Михайловна
    Врач клинической лабораторной диагностики, СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», г. Санкт-Петербург
  • Марахонов Андрей Владимирович
    к.б.н., доцент, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»
  • Иткис Юлия Сергеевна
    Научный сотрудник, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Нагорнова Татьяна Сергеевна
    Врач-лабораторный генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Александрова Дарья Юрьевна
    Младший научный сотрудник, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Черепанова Екатерина Александровна
    Врач-генетик, ГАУЗ СО «Клиникодиагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», г. Екатеринбург
Программа мероприятия
Вторник, 2 июня 2026 г.
10:30 – 10:50
10:30 – 10:50
Игровое задание «Неонатальный скрининг – I раунд»
Тема: Диагностика заболеваний в ходе неонатального скрининга
10:50 – 11:00
10:50 – 11:00
Комментарии и обсуждение решений I раунда. Модераторы подводят промежуточные итоги.
11:00 – 11:20
11:00 – 11:20
«Расширенный неонатальный скрининг – новые алгоритмы»
Захарова Екатерина Юрьевна
11:35 – 11:50
11:35 – 11:50
«Лабораторные изменения при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот»
Максимова Юлия Владимировна
11:20 – 11:35
11:20 – 11:35
«Клинический случай дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот: диагностика и маршрутизация»
Талова Дарья Михайловна
11:50 – 12:05
11:50 – 12:05
«Клинический случай редкой формы метилмалоновой ацидурии: диагностика и маршрутизация»
Черепанова Екатерина Александровна

* Доклад при поддержке ООО «Нутриция»
12:05 – 12:35
12:05 – 12:35
«Маршрутизация пациентов с редкими наследственными заболеваниями в регионе — от поликлиники к орфанному центру»
Смирнова Наталья Сергеевна
12:35 – 12:50
12:35 – 12:50
Перерыв
12:50 – 13:20
12:50 – 13:20
Игровое задание «Игровое задание «Генетический пазл – II раунд»»
Тема: Сложности интерпретации результатов генетического тестирования.
13:20 – 13:40
13:20 – 13:40
Комментарии и обсуждение решений II раунда. Модератор подводит промежуточные итоги.
13:40 – 14:10
13:40 – 14:10
«Пути оптимизации алгоритма РНС на ПИД в РФ»
Марахонов Андрей Владимирович
14:10 – 14:30
14:10 – 14:30
«Наследственные болезни обмена: гетерозиготное носительство или пропущенный вариант?»
Иткис Юлия Сергеевна
14:30 – 14:45
14:30 – 14:45
«Генетические панели: возможности и ограничения»
Нагорнова Татьяна Сергеевна
14:45 – 15:05
14:45 – 15:05
«Неожиданный диагноз в рамках неонатального скрининга»
Александрова Дарья Юрьевна
15:05 – 15:25
15:05 – 15:25
«Диагностика пероксисомных болезней в программе неонатального скрининга»
Баранова Полина Владимировна
15:25 – 15:55
15:25 – 15:55
«Обеспечение пациентов специализированными продуктами лечебного питания и лекарственными препаратами в программе неонатального скрининга»
Смирнова Наталья Сергеевна
15:55 – 16:15
15:55 – 16:15
Баттл экспертов: обсуждение заданий Турнира и основных докладов
Скачать программу мероприятия

ОРГАНИЗАТОРЫ

ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ

Форма регистрации для онлайн-слушателей будет доступна 02 июня 2026 с 8:00 (МСК)