11 декабря 2025
10:30-15:00
(GMT+3 Москва)
состоится научно-практическая конференция
«Орфанная головоломка: распознавание редких заболеваний по фенотипу»
в рамках серии научно-просветительских мероприятий, посвященных редким (орфанным) заболеваниям
«Орфанные турниры»
В мероприятии примут участие специалисты, администраторы и общественные деятели.
Проект «Орфанные турниры» — это серия интерактивных научно-медицинских мероприятий для специалистов, организаторов здравоохранения и исследователей. Проект посвящен диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний, в том числе, наследственных болезней обмена веществ.
Участники будут проходить серию онлайн-мероприятий с элементами геймификации. В программе - практические задания по диагностике, маршрутизации пациентов, обеспечению доступа к терапии и исследованиям редких заболеваний.

* Мероприятие не предусматривает начисления баллов НМО

СОСТАВ ЛЕКТОРОВ И ЖЮРИ

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», директор АНО «ОМИКС», г. Москва
  • Семенова Наталия Александровна
    к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Бучинская Наталья Валерьевна
    к.м.н., врач-генетик консультативного отделения СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», г. Санкт-Петербург
  • Кенис Владимир Маркович
    д.м.н., профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний (4 отделение), г. Санкт-Петербург
  • Тихонович Юлия Викторовна
    к.м.н., заведующая отделением детской эндокринологии Сеченовского центра материнства и детства, г. Москва
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ, г. Москва
Программа мероприятия
Четверг, 11 декабря 2025 г.
Общая часть
Модераторы и жюри:
Захарова Екатерина Юрьевна
Кекеева Татьяна Николаевна
Семенова Наталия Александровна
10:30 – 10:45
10:30 – 10:45
Игровое задание «Найди меня – I раунд»
Тема: Особенности лицевого фенотипа в диагностическом поиске
Участники получают фото лица пациента, клиническое описание, рентгенологические данные.

Задача - сопоставить фенотип и поставить предварительный диагноз, определить шаги для диагностического маршрута пациента.
10:45 – 11:00
10:45 – 11:00
Обсуждение решений I раунда. Комментарии модераторов.
11:00 – 11:20
11:00 – 11:20
«Синдром Алажилля: клинический портрет»
Семенова Наталия Александровна
11:20 – 11:40
11:20 – 11:40
«Мукополисахаридозы: лицевой фенотип, диагностический маршрут пациента»
Бучинская Наталья Валерьевна
11:40 – 12:10
11:40 – 12:10
«Взгляд юриста на вопросы маршрутизации и доступа к терапии»
Смирнова Наталья Сергеевна
12:10 – 12:30
12:10 – 12:30
Игровое задание «Найди меня – II раунд»
Тема: Особенности рентгенологических данных в диагностическом поиске
Команды сопоставляют клинические признаки, фото и рентгенологические данные с возможными диагнозами.

Выбор диагностических тестов и тактики маршрутизации.
12:30 – 13:00
12:30 – 13:00
«Множественный дизостоз при мукополисахаридозах»
Кенис Владимир Маркович
13:00 – 13:30
13:00 – 13:30
«Взгляд юриста на вопросы маршрутизации и лекарственного обеспечения пациентов»
Смирнова Наталья Сергеевна
13:30 – 13:45
13:30 – 13:45
Перерыв
13:45 – 14:15
13:45 – 14:15
Игровое задание «Найди меня – III раунд»
Тема: Особенности фенотипа
Участники анализируют фенотип и лабораторные показатели.
Выбор диагностических тестов и тактики маршрутизации.
14:15 – 14:45
14:15 – 14:45
«Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда): диагностика и наблюдение пациентов»
Тихонович Юлия Викторовна
14:45 – 15:15
14:45 – 15:15
«Синдромы с врожденными пороками развития»
Кекеева Татьяна Николаевна
15:15 – 15:30
15:15 – 15:30
Подведение итогов конференции, обсуждение ключевых диагностических признаков и ошибок в диагностическом поиске, награждение команд.

ОРГАНИЗАТОРЫ

ГЛАВНЫЕ СПОНСОРЫ